让孩子有一个健康的起点

2019-03-22 15:51:00    人民网

3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一,它不仅给患者带来不同程度的智力发育障碍,同时还伴随着其他疾病,目前尚无有效的治疗方法。专家表示,通过有效产前筛查与产前诊断及时干预,是目前防治唐氏综合征最有效的措施。

高龄孕产妇“唐氏儿”风险高

唐氏综合征又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”,是第21对染色体的三体变异导致的疾病,发病率约为1/700至1/800。

西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣表示,每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”,风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示,年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上,到40岁后为1/106以上,到45岁后为1/25以上,到49岁后上升至1/11以上。

安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任医师袁静表示,目前对唐氏综合征既无法预防又无法治疗,因此只能通过产前筛查和产前诊断,确诊后中断妊娠。多位专家建议,每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查,对于高龄孕产妇而言,进行产前诊断很有必要。

36岁的西安市民王女士正在等待进行羊水穿刺手术,这是她孕育的第一个孩子,由于是高龄孕育,医生建议她通过羊水穿刺进行产前诊断。“羊水穿刺可以全面地检查孩子的染色体是否异常,做了就放心了。”王女士说。

无创DNA产前筛查不能代替羊水穿刺诊断

面对各种产前检查,孕产妇和家属常常一头雾水,医生开什么单子就做什么检查,甚至有的家庭为了省钱会忽略掉一些自认为不必要的项目,有的孕产妇认为无创DNA可以完全取代羊水穿刺。

强荣介绍,目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。“唐筛”是在孕早期(9~13周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度。在孕中期(14~22周)通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素,来评估唐氏综合征的风险,唐氏的检出率在70%左右,有5%~15%的假阳性率;无创DNA产前筛查技术,则是通过采集12~22周的孕产妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。

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