罕见!福建一妈妈发现养了多年的俩“女儿”竟都是“儿子”

2019-07-12 16:01:01    搜狐

前段时间,福州的陈女士一直隐隐担心的事终于有了结果:基因检查显示,她养了多年的两个女儿竟不是“女儿”,而是“男性”!

从外生殖器看,“他们”是女孩,可染色体检测结果却为男孩(46,XY)。这到底是怎么回事呢???两个女儿竟为“男性”

发病率约为1/15000

去年,陈女士7岁的小女儿因为腹痛、疝气在医院接受治疗。治疗过程中,B超显示孩子盆腔内没有子宫、卵巢,医生建议孩子做个基因检查。

于是陈女士带着小女儿来到中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院进行了染色体检查,结果显示为男性(46,XY)。经过进一步遗传咨询和基因分析,发现孩子患上了一种叫做17α-羟化酶缺陷症的疾病。

罕见!福建一妈妈发现养了多年的俩“女儿”竟都是“儿子”

▲大儿女的B超结果也显示未见子宫

陈女士忧心忡忡,于是让11岁的大女儿也接受了基因检查,结果显示,大女儿竟然也是同样的问题。

什么是17α-羟化酶缺陷症?

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