遗传代谢病

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重庆:1万例新生儿可接受多种遗传代谢疾病免费筛查

  新华社重庆3月30日电(记者李松)为做好出生缺陷干预救助工作,在中国出生缺陷干预救助基金会支持下,2019年重庆将为1万例新生儿免费筛查多种遗传代谢疾病。   据了解,遗传代谢病是有代谢功能缺陷的遗传病的统称,多为单基因遗传病

可爱小胖墩 易患性早熟

儿童性早熟,影响的不仅是孩子的身高,更可能增加他们患上生殖系统肿瘤的风险。对于儿童性早熟后知后觉的家庭,那是难以言说的伤痛。日前,第十八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在重庆召开,首个中国中枢性性早熟大数据库随访平台宣布正式启动

早产儿追上足月儿得闯五关

受访专家:封志纯,解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院院长,首届国之名医卓越建树获得者 擅长:危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病/先天性缺陷的诊治 解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院院长封志纯介绍

广西六大举措加强出生缺陷防治

近日,广西壮族自治区卫生健康委印发《广西出生缺陷综合防治方案》,明确了出生缺陷综合防治的六大措施、16个具体指标

行进在“孤儿症”的诊疗道路上

孤儿症,也称罕见病,在全球约有6000-8000种,发病率约占总人口的0.65/千分。由于罕见病人群分散,许多医疗机构和医务人员缺乏对于罕见病的认识,面临“诊断率低,治疗困难”的问题

山东济南三部门联合出台方案 新生儿免费筛查项目病种由4项增至40项

为进一步完善出生缺陷三级预防体系,全面提升全市出生人口素质,近日,济南市卫计委、市财政局、市妇儿办联合出台《关于印发济南市2019年新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》,决定自2019年1月1日起

儿童肝病更复杂,肝功异常要早诊

编者按 “维护肝脏,增进健康”,是今年第19个全国爱肝日的宣传主题。儿童虽小却也不乏肝病患者,儿童肝病比成人更加复杂多样,且由于大多数肝病起病隐匿,不易发觉,有些孩子发现患病时已发生严重肝纤维化甚至肝硬化,严重危害孩子健康

北京妇幼保健达到发达国家水平 严重出生缺陷率8年连降

本市户籍人口严重出生缺陷发生率实现了连续8年下降

两孩时代的无“陷”挑战

7月11日是第30个世界人口日。随着我国人口形势和经济发展变化,人口发展战略需要由更加重视数量控制转向更加重视素质提升和结构调整

壮丽70年我国儿童健康事业进步巨大

编者按 少年强,则国强。近日发布的《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》显示,70年来,我国儿童健康事业蓬勃发展,取得巨大进步

世界脐带血日 带你走进脐带血的世界

凡是能称之为节日的,必然预示着一个事物的重要价值和值得纪念。近年来,脐带血行业的发展方兴未艾。作为造血干细胞重要来源之一,脐带血得到越来越多人的认可,世界脐带血日也随之而生

广东:年底前省妇幼健康信息平台将全面上线

19日,2019年广东省妇幼保健院(所)工作会议在汕头举行。笔者获悉,未来广东孕前优生健康检查覆盖率要达到80%以上,地中海贫血血常规初筛率及新生儿遗传代谢病筛查率95%以上。妇幼信息化建设、医联体等实践,让广东孕妇在“家门口”生娃更安心
2019-04-20 09:01:01

喝“黄金酒”会中毒吗?其金箔无毒且会被代谢至体外

  目前市场上有各种品牌的黄金酒,酒体含金箔碎片,喝前摇一摇瓶身,酒内的金箔上下翻动,金光闪闪。虽说黄金酒与普通白酒口感上没有什么差别,但是价格上却高出很多

抑制肺癌转移,科学家发现代谢小分子

我国每年肺癌新发病人数超过73万,死亡人数超过61万,5年生存率低至16.1%,肺癌已然成为“第一大癌症”与“头号癌症杀手”。而95%以上的癌症死亡是由癌细胞转移造成的。传统手术以及术后放化疗对发生转移的肿瘤往往束手无策

新陈代谢是如何开始的?

生命通过新陈代谢过程将食物转化为能量,为运动和生长提供动力
这种 体内 氧还原 研究人员 2019-07-03 09:31:02

小眼镜为何越来越厚

  刚刚过去的暑假,很多孩子去医院检查都发现视力有所下降,有的孩子一年内视力竟然从1.0下降到0.1。到底是什么原因让孩子的近视度数越来越深?    导致近视发生和进展的因素是多方面的,包括遗传因素、环境因素以及用眼习惯和营养等

喝完酒,酒精是如何代谢的

你喜欢喝酒么?酒的种类很多,有白酒、啤酒、红葡萄酒、白葡萄酒、冰酒、威士忌等等,价格不等,口感各异,深受各国人民喜爱
2019-01-10 15:00:07

预防出生缺陷始于科学备孕

《健康中国行动(2019—2030年)》指出,妇幼健康是全民健康的基础,出生缺陷严重影响儿童生命健康和生活质量,预防出生缺陷有助于提高我国人口健康素质

天生体胖练六项

由于遗传基因而容易发胖者仍有希望减轻体重。近日,中国台湾大学公共卫生学院林菀俞副教授及同事发现,遗传因素不能注定一个人肥胖,并确定了6种运动可有效对抗遗传效应导致的肥胖。该研究发表在《公共科学图书馆期刊—遗传学》上

红斑狼疮会不会传染和遗传?

中山大学附属第一医院风湿免疫科创始人杨岫岩教授指出,红斑狼疮不会传染和遗传,但是慢性病有家族遗传倾向。 红斑狼疮不是传染病 杨岫岩指出,红斑狼疮跟“狼”和“疮”并没有关系,只是古人阴差阳错地把它叫做狼疮

汤唯晒女儿近照曝光完美地遗传了汤唯大长腿的基因

汤唯晒女儿近照 说起汤唯,相信大家对她一定非常熟悉,她是国内非常著名的女演员,曾拍摄了《色戒》这部电影,她在电影中与梁朝伟一起搭戏,有着非常出色的表现汤唯罕见晒2岁女儿照片,却意外曝光家中豪宅
汤唯晒女儿近照 2019-06-13 10:53:23

“卵子死亡”致病机制找到,原来遗传自父方

  第二看台   人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现

都说晨练效果好?适合运动的时间你选对了吗?

  生命在于运动,人们常说“一日之计在于晨”,许多人天没亮就起床锻炼,认为活动筋骨后能行气活血、强健体魄,为忙碌的一天做好准备。那么这个时间锻炼身体真的好吗?   太早运动对身体无益   其实太早运动对身体无益
锻炼 新陈代谢 科普中国 慢跑 2019-08-12 11:31:01

阻止癌症?试试减缓新陈代谢率

据物理学家组织网近日报道,美国西北大学的最新研究表明,使基因突变果蝇的新陈代谢率降低50%,本应发生的基因突变不利影响并未显现出来。他们还发现,新陈代谢率缓慢的果蝇没有microRNA(微小核糖核酸)也可存活,这颠覆了对生命体发育的认知

平躺不舒服,可能是心衰

安徽读者李先生问:我今年60岁,一直患有心脏病,近几个月睡觉时添了个毛病,需要垫3个枕头或靠在床头才能睡着,否则就会憋气。这是为什么? 中国医师协会心血管内科医师分会常委李学奇教授解答:李先生这种情况应考虑有心衰的可能

调血脂 延缓糖肾发展

  说起糖尿病肾病,大家想到的都是少吃蛋白质、少吃盐,但是很少想到也要降脂的问题。临床发现,糖尿病肾病常常合并血脂紊乱。传统观点认为,血脂紊乱是糖尿病肾病的一种临床表现

香煎粉萝荞麦饼降低胆固醇,促进新陈代谢

主料:红心萝卜(心里美)1个,荞麦面粉300克。 配料:葱花、盐、白胡椒粉、食用油各适量。 做法:1.将红心萝卜擦丝后,撒适量盐腌渍。2.在腌渍出水的萝卜丝中均匀地加入面粉和葱花,稍加一点温水,调成厚面糊
2019-03-21 15:51:00

孕期吃得油,孩子学习差

当肚子里孕育小生命的那一刻起,妈妈和孩子就结为一体,健康相依。为考察准妈妈的饮食对胎儿大脑健康有何影响,美国约翰·霍普金斯大学做了一项实验发现,在怀孕和哺乳期间吃大量高脂饮食会使孩子大脑发育和新陈代谢水平持续异常
2019-09-21 09:32:01

十类常用药儿童禁忌多

  在生长发育期,孩子的各脏器和身体机能不断地成熟完善。在这个过程中,不同年龄阶段的儿童,其体重、体液含量、体表面积、器官功能等生理因素都存在着一定的差别,因此服下的药物在儿童体内的吸收、分布、代谢、排泄过程也不尽相同

辟谣:痛风病人不能吃豆制品?肾内科医师坦言背后真相

“痛风病人不能吃豆腐、喝豆浆,不能吃豆制品。”这可能是在“痛风界”一个流传很广的说法。其实,这是一个谣言! 为什么说是谣言呢?痛风的根本原因是高尿酸血症,而尿酸来自于嘌呤的分解代谢
2019-09-17 16:32:01

泡脚加什么好?有了这几样东西 养生效果加倍

  众所周知,热水泡脚可以改善局部血液循环、驱除寒冷、促进代谢,达到养生保健的目的。然而,你知道吗,在泡脚水中加入不同的“佐料”,会有不同的效果?下面,我们就来了解一下,不同的泡脚原料都有哪些作用吧

骨钙素会促发身体进入战斗模式

  身体为何会变得兴奋、恐惧或紧张?人们经常将之归为肾上腺素升高。但《细胞代谢》杂志近日发表的一项新研究表明,身体面对压力作出应激反应时,肾上腺素可能不如人体骨骼所分泌的骨钙素来得重要

谈个恋爱减少酗酒

  遗传学家称,一些酒鬼其实是“无辜”的。他们体内有对酒精依赖的先天遗传倾向,这是他们“酒不离手”的真正原因。不过,美国科学家近期一项新研究发现,谈恋爱或许能遏制遗传性酒精依赖

乳腺癌的高危因素,可不止是家族遗传

  乳腺癌的病因尚未完全清楚,研究发现乳腺癌的发病存在一定的规律性,具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。流行病学调查发现,乳腺癌有明显的家族遗传倾向,5%~10%的乳腺癌是家族性的
乳腺癌 科普中国 女性 雌激素 2019-08-22 11:01:03

抑制肺癌转移的代谢小分子发现

北京时间27日凌晨,国际期刊《自然》在线发表了我国科学家的一项最新成果。研究人员发现,细胞代谢产物——尿苷二磷酸葡萄糖可以有效抑制肺癌转移,为肺癌转移的监测与阻断提供了新的靶点和生物标志物
2019-06-28 11:01:02

感冒药不能随便吃 这些禁忌要千万注意

  很多人会认为感冒是小事,吃两片感冒药就好了。其实在我们的日常生活中,许多人都或多或少曾踏入感冒药的使用“陷阱”。服用方法不当会造成药效减轻,甚至会危及生命
蜂蜜 氨基 科普中国 代谢 2019-06-11 09:31:02

胖得可爱?其实,那是儿童的负担

  生活中,越来越多的儿童变成了“小胖墩”。看孩子吃得好,家长、亲戚们往往心生怜爱,殊不知这种“可爱模样”却是孩子身体发出的危险信号,是他们“可爱”的负担。   儿童肥胖有哪些危害?    “小胖墩”背后的健康隐患不容忽视
科普中国 超重 胖墩 遗传 2019-06-25 09:32:00

缺乏葡萄糖脑苷脂酶当心戈谢病

  每年2月28日是国际罕见病日。日前,中华慈善总会公布了我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》,反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况
确诊 葡萄糖 患者 脑苷脂酶 2019-02-27 09:32:03

膀胱癌个性化治疗有突破

利用膀胱癌患者尿液分离培养出可稳定扩增传代的膀胱癌细胞,为膀胱癌早诊早治及晚期患者药敏筛选平台建立提供坚实基础

我国汉族人群重型痤疮遗传易感基因找到

痤疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。记者3日获悉,云南大学、昆明医科大学第一附属医院和中科院昆明动物研究所合作,在中国汉族人群重型痤疮的治疗研究中取得新进展,找到了遗传易感基因

日发现大肠癌特征性细菌和代谢物

日本大阪大学等4所大学组成的研究小组通过宏基因组学分析和代谢组学分析,对多发性息肉(腺瘤)患者和大肠癌患者的冷冻粪便进行测验,发现了特征性细菌和代谢物。相关研究已在《自然医学》杂志上发表
细菌 大肠癌 大肠息肉 代谢物 2019-06-19 11:31:03

为什么她的气色那么好?原来是总吃这几种食物来提高新陈代谢

衰老几乎是所有女生都非常害怕的一件事情,而伴随着衰老的,便是不断减慢的新陈代谢。说起新陈代谢,很多人总是听说,但却未必真正了解! 实际上,“新陈代谢”指的是所有与维持细胞健康有关的化学物质
2019-03-28 11:23:26

LG或供货上海特斯拉 动力电池“新陈代谢”加速

【TechWeb】有消息称,LG化学位于南京的锂电池工厂,极有可能将为在年底投入运营的特斯拉上海工厂配套动力电池,其前期配套产品和松下一样为圆柱电池(极有可能也是21700规格电池)
新能源车 特斯拉 智能车 LG 2019-07-30 09:35:59

糖吃多了容易得糖尿病,这是真的吗?

  糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。糖吃多了真的会得糖尿病吗?哪些人是糖尿病的高危人群?下面我们一起来了解一下。   人们常常提到的糖尿病一般指的是2型糖尿病
人群 脂肪肝 科普中国 血糖 2019-08-22 11:01:03

怀疑自己患上骨质疏松,如何确诊?

  骨质疏松是一种全身性骨量减少、骨组织微观结构退化、骨脆性增加、骨强度降低的骨代谢性疾病,可以通俗地理解为骨质变成了“豆腐渣工程”。那么该如何尽早发现它呢?   临床上诊断骨质疏松主要有以下方式:   1.平面检测:双能X线
定量 疾病 科普中国 骨质疏松 2019-08-22 11:01:03

甲状腺疾病的饮食纪律

主讲人:南方医科大学第三附属医院内分泌代谢科主任医师 张 彤 □主治医师 陈 志 甲状腺是人体最大的内分泌器官,合成并分泌我们必需的甲状腺激素,影响生长、发育、生殖、衰老等。常见的甲状腺疾病包括甲亢、甲减、甲状腺炎和甲状腺结节

卢永根院士逝世享年89岁

卢永根院士逝世 原标题:华农“布衣院士”卢永根病逝,生前捐出毕生积蓄880万元 ​南方+记者从华南农业大学了解到,中国共产党优秀党员、著名农业科学家、作物遗传学家、教育家、中国科学院院士、华南农业大学原校长卢永根同志,因病医治无效,于2019年8月12日4时41分在广州逝世,享年89岁。
卢永根院士逝世 2019-08-12 16:05:04

适度饮酒也不安全 中风风险仍增高

社会上有一些观点认为每日适度饮酒可预防中风,但中外团队日前在英国《柳叶刀》杂志发表报告说,他们开展的最新研究所得出的证据否定了这一观点,随着酒精摄入量的增加,高血压和中风的风险也会逐步提高
风险 遗传变异 饮酒量 中风 2019-06-19 10:31:04

香菇柴鸡汤,促进代谢

香菇炖鸡汤,清香浓郁,鲜嫩美味,可温补气血,补虚益脏,健脾和胃,老年人常食可滋补身体。 中医认为,鸡肉,性温,味甘,可益五脏、补虚损,有很好的食疗作用又容易被消化吸收,是养生滋补佳品
2018-11-08 17:36:37

完善我国人类遗传资源管理

来自农工党中央的提案指出,跨国药企、国内药品研发单位与外方合作在我国开展同步新药研发,以及委托国际专业公司进行临床试验方案设计和质量管理的情况越来越多,而人类遗传资源活动审批从准备材料到获得审批至少需要4个月~6个月的时间

重庆:1万例新生儿可接受多种遗传代谢疾病免费筛查

  新华社重庆3月30日电(记者李松)为做好出生缺陷干预救助工作,在中国出生缺陷干预救助基金会支持下,2019年重庆将为1万例新生儿免费筛查多种遗传代谢疾病。   据了解,遗传代谢病是有代谢功能缺陷的遗传病的统称,多为单基因遗传病

可爱小胖墩 易患性早熟

儿童性早熟,影响的不仅是孩子的身高,更可能增加他们患上生殖系统肿瘤的风险。对于儿童性早熟后知后觉的家庭,那是难以言说的伤痛。日前,第十八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在重庆召开,首个中国中枢性性早熟大数据库随访平台宣布正式启动

早产儿追上足月儿得闯五关

受访专家:封志纯,解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院院长,首届国之名医卓越建树获得者 擅长:危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病/先天性缺陷的诊治 解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院院长封志纯介绍

广西六大举措加强出生缺陷防治

近日,广西壮族自治区卫生健康委印发《广西出生缺陷综合防治方案》,明确了出生缺陷综合防治的六大措施、16个具体指标

行进在“孤儿症”的诊疗道路上

孤儿症,也称罕见病,在全球约有6000-8000种,发病率约占总人口的0.65/千分。由于罕见病人群分散,许多医疗机构和医务人员缺乏对于罕见病的认识,面临“诊断率低,治疗困难”的问题

山东济南三部门联合出台方案 新生儿免费筛查项目病种由4项增至40项

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