皮肤黝黑 汗毛重 长胡须 19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病

2019-11-18 21:39:01  生活报 

原标题:皮肤黝黑粗糙、汗毛重、长胡须 19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病

生活报讯(李华虹 杨嘉安 记者 霍营)记者从16日召开的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”上了解到,会上,黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立。经参会委员现场投票选举,哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。据乔虹介绍,根据《中国罕见病研究报告(2018)》显示,目前,罕见病约有七千种左右。据不完全统计,全国罕见病患者有近2000万。

皮肤黝黑粗糙、汗毛重19岁女孩竟然“男性化”

乔虹介绍,她曾接诊过一名患者小宁(化名),来就诊时戴着帽子低着头,皮肤黝黑粗糙,四肢的汗毛特别重,口唇处出现类似男性的“胡须”,说话声音也很粗,无法分辨出男孩还是女孩,孩子还很自卑。经问诊,原来当时19岁的小宁从未来过月经,再结合她的这些“男性化”的外貌表现,经检查,结果显示小宁患的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病,是先天性肾上腺增生症的一种。“患者所出现的这些‘男性化’表现,其实是因体内高雄激素血症导致的”,乔虹建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗,并定期复查。

三个月后,小宁开始出现规律的月经,半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内,小宁进行了十余次复查,并按医嘱调整剂量,男性化特征明显减退。

闭经、怕冷、乏力女子竟得了罕见病

今年35岁的冯女士(化名)也是一名罕见病患者。据其回忆,自2009年起她偶尔会出现头疼,月经变得时有时无。2011年8月,她发烧近一个月,还出现心慌、怕冷,头部胀痛,眼睛也偶尔出现双影,闭经近半年。虽四处求医,但始终无法找到明确的病因,慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿,也不爱吃饭,甚至连喝口水都想吐。

在哈医大二院内分泌科,乔虹经详细问诊和检查,考虑冯女士患的是“自身免疫性垂体炎”的罕见病。乔虹指出,自身免疫性垂体炎可引起垂体前叶功能部分或全部丧失,造成甲状腺、肾上腺、性腺功能不同程度受损。她建议先用糖皮质激素控制并改善垂体压迫导致的疼痛症状,再进行激素替代治疗即“缺什么补什么”,维持正常生理功能,并定期到医院复查。经过一段时间的治疗,冯女士病情得到了控制,现在她每年都来医院复查一次。

罕见病并不“罕见”早发现早诊断

早干预是关键

乔虹介绍,由于我国人口基数庞大,很多发病率低的罕见病在我国其实并不罕见。据不完全统计,全国罕见病患者有近2000万,一名罕见病患者平均要看5-10位医生,确诊时间需要5~30年,误诊率接近一半,而且罕见病通常病情严重,甚至危及生命。

专家表示,关注罕见病首先要让老百姓知道这些病是什么样的,到哪去治、如何去治,同时也要进一步提高医护人员早发现、早诊断、早干预的能力。目前,一些罕见病药物的确费用昂贵,治疗难度大,但也有一些罕见病一旦诊断,治疗起来并不难,大部分罕见的患者在规范治疗下,病情能得到极大的改善。

19岁女孩“男性化”

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